Bijdrage Vaillant Fonds maakt onderzoek naar zeldzame ziekte PAX5-deficiëntie mogelijk
Gepubliceerd op 17 februari 2026
Dankzij een bijdrage van het Vaillant Fonds kunnen onderzoekers van het Erasmus MC onderzoek doen naar een pas ontdekte, zeer zeldzame ziekte bij kinderen. Deze ziekte ontstaat door een fout in één enkel gen en kan leiden tot ontwikkelingsproblemen en een kwetsbaar afweersysteem. Met dit onderzoek brengen wetenschappers stap voor stap in beeld wat er misgaat in het lichaam en hoe klachten in de toekomst mogelijk behandeld kunnen worden.
Een nieuwe en zeer zeldzame ziekte
Dr. Fabian Kaiser
Onderzoekers van het Erasmus MC hebben in 2022 een nieuwe zeldzame ziekte ontdekt die zij PAX5‑deficiëntie noemen. Wereldwijd zijn er tot nu toe maar enkele tientallen patiënten bekend. De ziekte ontstaat door een fout in het PAX5‑gen. Dit gen is belangrijk voor de ontwikkeling van het afweersysteem en het brein.
“Kinderen met deze aandoening hebben vaak een ontwikkelingsstoornis”, vertelt onderzoeksleider Fabian Kaiser uit. “Ze hebben bijvoorbeeld autisme, een lagere intelligentie of problemen met bewegen. Sommige patiënten kunnen daarnaast nauwelijks antistoffen aanmaken. Hierdoor zijn zij gevoeliger voor infecties.”
Wat doet het PAX5‑gen?
Hoe zit dat dan precies? Kaiser legt verder uit: “Iedereen heeft twee kopieën van het PAX5‑gen: één van de moeder en één van de vader. Als één van deze kopieën niet goed werkt, kan dit al leiden tot neurologische ontwikkelingsstoornis. Bij sommige patiënten is ook de tweede kopie verzwakt, waardoor de ziekte ernstiger wordt en ook het afweersysteem betrokken raakt.”
“Doordat deze ziekte door één specifiek gen wordt veroorzaakt, kunnen we heel gericht onderzoeken wat er misgaat.”
Wat gebeurt er in de hersenen?
Met steun van het Vaillant Fonds onderzochten Kaiser samen met collega’s wat er in de hersenen van patiënten verandert. Zij gebruikten hiervoor een moderne techniek genaamd single cell RNA sequencing waarmee ze kunnen zien welke genen actief zijn in afzonderlijke zenuwcellen.
“Uit het onderzoek blijkt dat PAX5 een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van een specifieke groep zenuwcellen die het stofje GABA aanmaken”, legt Kaiser uit. “Deze zenuwcellen zorgen normaal gesproken voor ‘remming’ in het brein en houden andere zenuwsignalen in balans. Bij patiënten met PAX5-deficiëntie ontbreken deze remmende cellen op bepaalde plekken in de hersenen. Daardoor raakt het evenwicht in de hersenen verstoord. Dit kan verklaren waarom patiënten problemen hebben met gedrag, ontwikkeling en functioneren.”
Mogelijke behandeling in de toekomst
Hoewel PAX5‑deficiëntie een ontwikkelingsstoornis is die al vroeg in het leven ontstaat, biedt het onderzoek perspectief. “We vermoeden dat het verstoorde evenwicht in de hersenen mogelijk hersteld kan worden met medicijnen die al bestaan en bij andere aandoeningen worden gebruikt”, aldus Kaiser.
De volgende stap is onderzoek in een speciaal muismodel dat dezelfde kenmerken heeft als de ziekte bij mensen. Hierin testen de onderzoekers of medicijnen klachten kunnen verminderen. Als dit goed werkt, kan in de toekomst ook onderzoek bij patiënten volgen.
Waarom steun zo belangrijk is
Zeldzame ziekten zijn lastig te onderzoeken, omdat er weinig patiënten zijn en het onderzoek complex en kostbaar is. De bijdrage van het Vaillant Fonds maakte het mogelijk om deze nieuwe ziekte beter te begrijpen en belangrijke eerste stappen te zetten richting behandeling.
Met deze steun draagt het fonds bij aan kennis, perspectief én hoop voor kinderen en gezinnen die met deze zeldzame ziekte te maken krijgen.
