Behandeling van een aorta aneurysma

Een verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta aneurysma) geeft geen klachten, maar kan de oorzaak zijn van een acute scheur in de aorta waarbij de kans op overlijden heel groot is. Op dit moment is geen goede behandeling bekend voor een aorta aneurysma. Mensen met een ernstige verwijding van de aorta worden preventief geopereerd, maar wanneer het moment is aangebroken om deze grote operatie uit te voeren is niet goed bekend.

In het Erasmus MC is enkele jaren geleden een nieuwe erfelijke oorzaak gevonden voor een aorta aneurysma, die SMAD3-gen mutatie wordt genoemd (publicatie Nature Genetics). Deze afwijking geeft al op jonge leeftijd een verwijding van de aorta, met een groot risico op vroeg overlijden.

Wat willen de artsen onderzoeken?

De artsen willen beter in beeld brengen hoe groot het risico is op een scheur van de aorta bij mensen met een aorta aneurysma zoals de SMAD3 gen mutatie, verder willen zij onderzoeken of er duidelijke risicofactoren zijn voor het krijgen van een scheur en het lange termijn doel is om een goede behandeling te ontwikkelen. Op niveau van het organisme (cellen/organen/bloed) wordt onderzocht wat nu precies de oorzaak is van de variatie binnen de Smad3-gen mutatie patiëntengroep in het ontstaan en de groei van het aneurysma, waarbij gedacht kan worden aan een auto-immuunaandoening, infectieziekte of een ziekte van het bindweefsel.

Dit project is gefinancierd.