Genderverschillen bij een te groot hart
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartziekte. Bij deze ziekte is sprake van een verdikking van de hartspier. HCM is een autosomaal dominante ziekte, wat zou vermoeden dat er geen verschillen in sekse zijn op het gebied van erfelijkheid.
In de HCM-populatie wordt echter een over presentatie van mannen gezien, waarbij mannen 55 tot 74 procent van de HCM-populatie uit maken. Daarnaast zijn vrouwen gemiddeld negen jaar ouder dan mannen bij de diagnose en hebben zij na de diagnose een slechtere prognose dan mannen. Deze, tot nu toe, onbegrepen genderverschillen vormen het onderwerp van dit onderzoeksproject.
Wat willen de artsen onderzoeken?
Een recente analyse van de HCM-populatie van het Erasmus MC gaf enkele mogelijke verklaringen voor deze genderverschillen. Deze verklaringen geven handvaten om verder onderzoek te doen. De artsen willen in het onderzoek diverse manieren doorlopen om de diagnose voor HCM te kunnen verbeteren.
Er zijn al gegevens bekend door middel van datacollectie van patiëntengegevens vanuit het Erasmus MC en data-analyse (specifiek gericht op genderverschillen). Deze gegevens worden gecombineerd en aangevuld met gegevens van metingen van de wanddikte van het hart. Door middel van dit onderzoek willen de artsen meer inzicht krijgen in de genderverschillen bij HCM. Het doel is om hiermee een betere diagnose te kunnen stellen, genderspecifiek, en daardoor een betere behandeling te kunnen geven.
