CVID (Common Variable Immune Deficiency) is een ziekte waarbij het afweersysteem niet goed werkt waardoor patiënten gevoelig zijn voor infecties in hun keel, neus en oren. Maar ook longontsteking en een darminfectie komt vaak voor.
Mensen met CVID zijn dus vaak ziek en lopen het risico een auto-immuunziekte te ontwikkelen die kan ontsporen. Daarmee wordt CVID een dodelijke ziekte.
Van alle patiënten met CVID krijgt zo’n 25 procent te maken met de niet-besmettelijke longziekte GLILD (Granulomateuze Lymfocytaire Interstitiële Lung Disease). GLILD is een zeer ernstige complicatie bij CVID, aangezien het de kans op overlijden met meer dan 50% vergroot, ten opzichte van CVID patiënten zonder GLILD. De Rick Jonckheere Foundation wil nieuw onderzoek mogelijk maken om een betere behandelmethode te ontwikkelen.
Van gen naar behandeling
Artsen en onderzoekers in het Erasmus MC willen de genetische afwijkingen vinden die aanleiding geven tot een afweerstoornis, zoals CVID.
Bekend is dat een afwijking in een stuk DNA kan leiden tot ziekte. Van veel immuunziekten is het genetisch defect ontrafeld, maar voor meer dan 80% van de patiënten met een immuunziekte, zoals CVID is het genetische defect nog onbekend. Terwijl in dat gen de sleutel ligt hoe de ziekte te herkennen en te behandelen.
Het doel van dit onderzoek is om via de genetische afwijking het ziektebeeld beter te begrijpen en de gevolgen te herkennen. Om vervolgens de mogelijkheden voor de juiste behandeling te kunnen vinden.
Om dit onderzoek mogelijk te maken is nog veel geld nodig. U kunt helpen zodat we in de toekomst CVID kunnen genezen!
Erasmus MC Foundation