Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Multidisciplinaire zorg voor volwassenen met zeldzame Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Zeldzame Ziekten

Het centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen is onderdeel van het fonds Zeldzame Ziekten van de Erasmus MC Foundation. U kunt onderzoek van het Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen steunen.

Betere zorg, voor een betere kwaliteit van leven

De geboorte van een kind is normaal gesproken een gelukkige gebeurtenis. Maar als je kind een genetisch syndroom of andere complexe aangeboren aandoening blijkt te hebben, begint een periode vol zorgen. Ouders zoeken vaak jaren om de juiste zorg te vinden en te organiseren rondom de complexe zorg van hun kind.

Gelukkig is er voor kinderen tegenwoordig multidisciplinaire zorg beschikbaar, wat inhoudt dat een heel team van verschillende experts (kinderarts, cardioloog, neuroloog, psycholoog, fysiotherapeut, dietiste, enz.) zich inzet voor de gezondheid van het kind. Als kinderen met genetische syndromen, mede dankzij goede medische zorg, de volwassen leeftijd bereiken, breekt er een nieuwe periode vol zorgen aan. Ditmaal vanwege de gebrekkige zorg op volwassen leeftijd. Voor volwassenen is deze ‘multidisciplinaire teamzorg’ namelijk nog niet beschikbaar.

Dr. Laura de Graaff

Laura de Graaff is de oprichter van het Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

Meer over Laura

Na het bereiken van de volwassen leeftijd worden de kinderen daarom vaak verwezen naar de huisarts of de arts voor verstandelijk gehandicapten. Van hen kan niet verwacht worden dat ze op medisch-specialistisch gebied, alle ins en outs van het zeldzame syndroom kennen.

Het gevolg: problemen worden over het hoofd gezien, of er worden juist onnodige behandelingen gestart. Het gevolg: medische missers, complicaties en nog meer ellende voor deze patiënten, die door hun syndroom vaak toch al veel te verduren hebben.

Het centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen wil de medische zorg voor deze kwetsbare patiënten verbeteren en zo deze medische missers en complicaties voorkomen.

Margot Bleeker

Wilt u meer weten over onze projecten of overweegt u een grote donatie? Neem dan gerust contact op: m.bleeker@erasmusmc.nl of 010 703 48 02.

Naar ons team

Expertisecentrum

Prader-Willi Syndroom, zeldzame groeistoornissen, DSD, Turner Syndroom, en erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen.

Betere zorg voor complexe patiëntengroep

Het Centrum Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen is het eerste centrum wereldwijd dat multidisciplinaire zorg aanbiedt voor volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen op het gebied van inwendige geneeskunde.

In het Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen wordt ook onderzoek gedaan om de kwaliteit van zorg voor volwassenen met een erfelijke en aangeboren aandoening te verbeteren. Door in kaart te brengen wat de medische problemen zijn van volwassenen met erfelijke aangeboren afwijkingen, willen wij richtlijnen en behandel adviezen schrijven. Dit onderzoek is hard nodig om de zorg voor deze kwetsbare patiëntengroep te verbeteren. Door het opstellen van (inter)nationale richtlijnen kunnen veel onnodige behandelingen en complicaties voorkomen worden. De verwachting is dat dit de levensverwachting vergroot en de kwaliteit van leven drastisch zal verbeteren.

Syndroompoli

Endocrinoloog Laura de Graaff vertelt over haar patiënten, volwassenen met zeldzame syndromen die vaak niet de juiste zorg krijgen. Laura maakt zich sterk voor deze groep.

Lees meer