Twee masterstudenten winnen de Gerrit Jan Mulder-prijs

Zeldzame genetische hersenaandoening

Marshiro van Dal studeerde de research master Molecular Medicine. Voor haar masterondezoek deed ze onderzoek naar het Barakat-Perenthaler syndroom, een zeldzame genetische hersenaandoening dat een ernstige therapie-resistente vorm van epilepsie veroorzaakt.

Mashiro legt uit: ‘De oorzaak ligt in een gen UDP-Glucose-Pyrophosphorylase 2 (UGP2), wat een cruciale rol speelt in het suikermetabolisme. In ons DNA heeft iedereen twee ‘recepten’ om dit enzym te maken: een snelle en een lange variant. In onze hersenen staat het lange recept ‘uit’ en bij patiënten met het syndroom is het snelle recept stuk. Bij hen is er dus geen werkend recept meer over. De hersenen kunnen suiker niet meer gebruiken als energiebron. De prognose is erg slecht en er is tot op heden geen werkend medicijn.’

Mashiro had twee hoofdoelen: het begrijpen van de regulatie van het UGP2 enzym in de hersenen en het repareren van het (kapotte) snelle recept. Mashiro: ‘We weten immers niet waarom het lange recept van UGP2 uit staat in onze hersenen. De clue zit mogelijk in het niet-coderende deel van je DNA, waarvan lange tijd de functie onbekend was en wat ook wel bekend stond als ‘junk-DNA’. We weten inmiddels dat een deel wel degelijk betrokken is bij verschillende essentiële processen. Ik ontwikkelde tijdens mijn afstudeeronderzoek verschillende cellijnen en zebravis-modellen om dat in kaart te brengen.’

Met het geldbedrag trakteerde Mashiro het lab op een etentje. Mashiro: ‘Het is een prijs voor het hele lab, waar ik de eer had om een onderdeel van te zijn.’ Ze werkt nu als AIOS op de afdeling Pathologie. ‘Ik hoop ooit de brug te kunnen slaan tussen de kliniek en diagnostiek en de wetenschap.’

Galwegcomplicatie na een postmortale levertransplantatie 

Geneeskundestudent Midas deed onderzoek naar de verschillende uitingsvormen van post-transplantatie cholangiopathie (PC), een van de meest gevreesde galwegcomplicaties na een levertransplantatie na overlijden van de donor.

De complicatie kenmerkt zich door veranderingen in de galwegen van de donor. Ook is er een verband met verminderende bloedvoorziening (ischemie) tijdens de transplantatie. Midas: ‘PC is niet één entiteit, maar een verzamelnaam voor verschillende vormen van galwegschade met ieder zijn eigen klinische beloop. Door de verschillende vormen met radiologie te classificeren, kunnen we misschien iets zeggen over de prognose. De uitkomsten zijn dan ook bruikbaar in de dagelijkse levertransplantatiepraktijk.’

Midas: ‘Na afloop van mijn masteronderzoek moedigde mijn supervisor mij aan om een abstract in te sturen voor twee congressen: het jaarlijkse congres van de Nederlandse Transplantatie Vereniging (NTV) en het Europese transplantatiecongres ESOT in Griekenland. Tot onze grote vreugde werden beide inzendingen geaccepteerd voor een mondelinge presentatie. Het was een geweldige ervaring!’

Midas kon met het prijsgeld de reiskosten dekken. Midas: ‘Mijn laptop heeft ook nogal geleden onder alle grote Excel-bestanden. Die is inmiddels wel aan vervanging toe; daar kan dus ook nog wel wat geld heen.’

Over de Gerrit Jan Mulder Stichting

De Gerrit Jan Mulder Stichting bestaat sinds 1971. Zij is opgericht door leden van de toenmalige Medische Faculteit Rotterdam en ook in Rotterdam gevestigd.

De stichting is onderdeel van de Erasmus MC Foundation.